〇 2015년 9월 28일, 미국 특허상표청(USPTO)은 「확진적 유전자 진단 검사에 관한 보고서(Report on Confirmatory Genetic Diagnostic Test Activity)¹⁾」를 제출함 
  - (배경) 미국 발명법(America Invents Act, AIA) 제27조²⁾는 USPTO 청장에게 확진적 유전자 진단 검사에 관한 연구를 수행할 것을 규정하고 있음
   ⦁이에 따라 USPTO는 환자들의 확진적 유전자 진단 검사 이용가능성과 특허제도, 비용 및 보험제도가 확진적인 유전자 진단 검사 이용가능성에 미치는 영향을 연구한 동 보고서를 의회에 제출함
  - (주요내용) USPTO는 연방관보 공고와 공청회 및 토론회를 통하여 접수된 50개의 기관과 개인의 증언을 토대로, 제27조에서 열거한 연구 항목에 관한 명확한 결론을 의회에 제시하기에는 증거가 불충분하다고 보고함
   ⦁이에 대해 USPTO는 확진적 유전자 진단 검사에 대한 수요는 적으며, 기본적인 유전자 검사를 마친 환자들 가운데 단지 1 % -5 %만이 확진적인 검사를 필요로 하고 있어, 유전자 진단 검사와 관련된 증거와 확진적 유전자 진단 검사와 관련된 증거가 거의 없기 때문이라고 설명함
   ⦁USPTO는 의회에 대해 유전자 돌연변이와 관련 의학적 증상이 발현될 가능성, 증상 부재, 증상 발현과의 관계에 관한 확고한 데이터베이스를 구축하기 위해 진단 자료 공유를 촉진할 수 있는 체제 마련을 고려할 필요가 있다고 제언함
   ⦁또한, 확진적 유전자 진단 검사의 활용에 있어서 보험 적용 여부가 상당한 영향을 미치는 것으로 보이며, 검사의 이용가능성을 평가함에 있어서 이를 고려해야 할 것이나, USPTO는 동 검사에 대한 보험 적용과 관련된 구체적 권고안을 마련할 수 있는 전문성을 갖추고 있지 않다고 언급함


1) 동 보고서의 원문은 다음의 웹사이트 참조:http://www.uspto.gov/sites/default/files/documents/USPTO_Report_on_Confirmatory_Genetic_DiagnosticTest_Activity.pdf

2) AIA 제27조(유전자 검사에 관한 연구)는 “기본 유전자 진단검사에 대한 유전자 특허 및 전용 실시계약이 존재하는 경우, 청장은 독립적이고, 확증적인 유전자 진단검사 활동을 규정하는 효과적인 방식에 관한 연구를 수행하여야 한다.”고 규정하고 있다. 동 조항에서는 “확진적인 유전자 진단 검사 활동”이라는 용어는 유전자 진단검사 제공자가 다른 유전자 진단검사 제공자로부터 유전자 검사를 받은 자의 유전자 진단검사 결과를 독립적으로 확진해주기 위해 그 자를 대상으로 다시 유전자 진단검사를 수행하는 것을 의미한다고 정의하고 있다.