◯ 2월 22일, 미국 펜실베이니아대학과 핀란드 울루대학의 임상의학, 바이오센터 연구진들은 특허 받은 BRCA 유전자에 대한 새로운 변형 유방암 유전자를 발견하였다고 발표함

◯ 연구진들은 가족력의 유방암 사례 중 약 2.4%에서 이와 같은 유전자 변형을 발견하였으며, 이 새로운 변형이 대표적인 유방암 발병 유전자인 BRCA1과 상호작용하는 것으로 나타났다고 밝힘
  - 새로운 유전자 변형은 Abraxas라고 불리는 단백질을 생산하며, Abraxas는 손상된 DNA를 치료하는 데에 필요한 복합체와 BRCA1 단백질을 연결함
  - Abraxas 유전자 변형은 이 BRCA1 복합체의 형성, 핵으로의 진입 역량 및 DNA 손상부위로의 결속에 영향을 미치며 결국 유방암 발병률을 높이는 유전자 변형이 일어나게 됨

◯ Science Translational Medicine 학술지에 공개된 이번 결과는 Abraxas를 유방암 감수성 유전자(breast cancer-susceptibility gene)로 규정하고 있음
  - 이번 결과는 다른 개체군(populations)에서도 Abraxas를 새로운 암 감수성 유전자로 포함시킬 수 있음을 보여줌

◯ 해당 유전자 변형은 향후 유방암과 관련한 약 14가지 변형 목록에 추가될 수 있음
  - 병리학 저널에서 발표된 BRCA1 유전자에 대한 별개의 연구에서 연구진들은 처음으로 BRCA1의 변형으로 인한 2가지 종류의 유방암 유전 코드 정보를 발견하게 되었으며, 이러한 결과는 더 나은 유방암 진단 및 치료에 대한 희망을 높임

◯ 한편, Myriad Genetics社의 BRCA1 특허에 대한 호주에서의 첫 소송 건이 시작됨
  - Myriad社는 1994년 BRCA1 특허를 획득하였으며 BRCA1 변형은 인체에서 제거될 경우 변형물질이 화학적, 구조적, 기능적(chemically, structurally and functionally)으로 바뀌기 때문에 특허적격성이 있다고 주장함
  - Myriad社의 BRCA1 특허에 대한 호주 권리를 보유하고 있는 멜버른 소재 기업인 Genetic Technologies社는 8개 공공 실험실에 해당 특허 권리에 대해 통보하고 Genetic Technologies社가 향후 모든 테스트를 수행해야 한다고 주장함
  - 암환자 단체인 Cancer Voices Australia의 Rebecca Gilsenan 대표 변호사는 현재 특허의 무효를 요구하며 특정 단백질 코드 형성과 관련한 BRCA1 역량은 인체내부 외부 모두에서 동일하게 나타나는 특징이라고 주장함